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Menkes disease (멘케스병) | ||||||||||
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Menkes disease 멩케병 (Menkes kinky hair disease)
검사목적 Menkes disease는 구리 대사과정의 장애로 구리 전달체의 결함으로 인해 구리의 결핍 및 구리함유 효소의 가능저하로 인한 유전질환입니다. Xq12-q13에 위치한 ATP7A (Copper transporting ATPase, alpha polypeptide) 유전자의 돌연변이에 의합니다. ATP7A 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 Menkes병의 확진이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation PCR Sequence analysis
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
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