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Leigh disease (라이병) | |||||||||||||
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1. Leigh disease (라이병)
검사목적 Leigh disase(라이병)은 이른 나이에 발병하는 진행성 신경변성질환으로 사립체유전자의 돌연변이에 의합니다.라이병 (complex V 결핍)의 95%가 MTATP6에 해당하는 m.8993T>C및 m.9176T> 돌연변이를 heteroplasmy로 보이며, ComplexIV 결핍증에는 MTND6에 해당하는 m.14459G>A 돌연변이가 보고되어 있습니다.사립체 유전자의 주요돌연변이의 보인여부를 확인함으로써 라이병의 확진이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
* 참고문헌 Neuromuscular Disorder 1998;8:149-151.
2. Leigh disease (라이병) in Complex IV deficiency.
유 전 방 식 유 전 자 유전자좌 유전자 분석 부위 상염색체 열성유전 SULF1 9q34 전염기서열
검사목적 SURF1은 cytochrome c oxidation(COX)에 관여하는 효소로서 SURF1 유전자의 돌연변이는 COX 결핍을 야기하고 COX 결핍은 라이병의 원인이 됩니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
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