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| Myotonic dystrophy (DM1; 근육긴장퇴행위축, 근긴장성 이영양증) | |||||||||||
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Myotonic dystrophy (Dystrophia myotonica; DM type1) 근이양증성 근긴장증
검사목적 Myotonic dystrophy는 근강직증, 근육퇴행위축, 백내장, 생식샘기능저하증, 심전도상의 변화 등을 보이는 질환으로, 삼핵산반복서열의 이상에 의해 발생합니다. DMPK (Dystrophia myotonaca protein kinase) 유전자의 5'-upstream에 위치한 (CTG)n의 비정상적 증폭에 의합니다. (CTG)n이 50-80반복수는 asymptomatic 혹은 mildly affected 환자에게서 보이고, >700 반복수이상은 Congenital DM 환자에게서 보입니다. 100-700 반복수는 adult type에서 보입니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation 결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
* 참고문헌 Muscle & Nerve 2005;32;1-18.
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