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| Carnithine palmitoyltransferase II deficiency (카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증, 카르니틴 팔미토일 전환효소 결핍증, CPT2 결핍증) | ||||||||||
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Carnithine palmitoyltransferase II deficiency CPT2 결핍증
검사목적 CPT2 결핍증은 사립체 long chain fatty acid oxidation 질환 중 가장 흔한 질환입니다. 근육통, 근육경직, 허약 증상이 나타나며, 횡문근 융해(rhabdomyolysis)를 특징적으로 보입니다. 1형과 2형으로 구분되며, 1형은 성인과 청소년에서 주로 발생합니다. 2형은 성인에게 나타나지만 드물게 영아에게 발생하며, 영아에게 발생하는 경우 증상은 매우 심각합니다. CPT2 유전자는 1p32에 위치하고 있으며 5개의 exon으로 구성되고, 658개의 아미노산으로 구성된 단백질을 생성합니다. CPT2 유전자의 돌연변이는 모든 exon에 걸쳐 나타나고 있어 heterogenous합니다.
함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.
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