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Citrin deficiency (사이트린 결핍증, 시투룰린혈증 2형)) | ||||||||||
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Citrin deficiency (시트린결핍증, 시투룰린혈증 2형)
검사목적 Ctrillinemia type2 (CTLN2)는 adult type과 NICCD (neonatal intrahepatic, caused by citrin deficiency)로 나타나며 7q21.3에 위치한 SLC25A13 유전자의 돌연변이에 의합니다. 현재까지 9개의 돌연변이가 보고되어 있으며, 동양인에게서만 특이적으로 나타는 질환으로 21,000당 1명의 빈도로 알려져 있습니다.
함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.
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