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Congenital Lipoid adrenal hyperplasia (CLAH : 선천성지질부신증식증) | ||||||||||
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Congenital Lipoid Adrenal hyperplasia 선천성지질부신증식증
검사목적 선천성지질부신증식증(congenital lipoid adrenal hyperplasia)은 여아에서 볼 수 있는 남성화 원인 질환 중 하나이며 애매모호한 외부 성기를 가진 환자의 50%를 차지하며, 콜레스테롤로 되어 있는 지방질의 침 착이 부신피질세포와 성선내에 현저하게 나타납니다. 원인유전자는 8p12.2에 위치한 Steroid Acut regulatory protein (StAR) 유전자로 콜레스테롤 전달물질을 생성합니다.
함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.
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