Corneal dystrophy (유전성 각막이영양증) | A - C | 분자유전학 | 검사 안내 | 의학유전학센터

A - C 상세페이지

Corneal dystrophy (유전성 각막이영양증)

Corneal dystrophy (유전성각막이영양증)

분자유전학
유전방식	유전자	유전자좌	유전자 분석 부위
상염색체 우성유전	TGFBI (BIGH3)	5q31	R124H / R555W

검사목적 4가지 autosomal dominant corneal dystrophy는 TGFBI (Transforming growth facter beta-

induced) 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 질환입니다.R555W는 Groenouw type1, R124C는

Lattice type1, 그리고 R124H는 Avellino type에서 보고되고 있습니다. R555Q는 Thiel-Behnke

corneal dystrophy에서 발견되는 돌연변이입니다.

검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와

함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.

검사방법 DNA 분리
PCR
Sequence analysis

결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인하실

수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.

* 참고문헌 : * Nat Genet 1997;15:247-251.
** Am J Ophthal 1998;126:535-542.