주메뉴 바로가기 본문 바로가기

서울아산병원

의학유전학센터

  • 서울아산병원
  • 회원가입
  • 병원둘러보기
  • 오시는 길
  • Sitemap
검색
검색
home 의학유전학강좌 염색체 및 유전 질환 유전성 대사 질환

유전성 대사 질환

유전성 대사 질환 상세페이지
호모시스틴뇨증(Homocystinuria)

개요

메치오닌이라는 아미노산의 대사과정중 시스타치오닌 합성효소의 장애에 의해 발생되는 선천성 대사질환입니다. 지능저하, 골격계기형, 혈관장애, 안질환을 특징으로 하며 상염색체 열성으로 유전되고 발생빈도는 200,000~300,000명 중 한 명입니다.


원인

시스타치오닌 합성효소의 유전적 결핍으로 메치오닌과 호모시스틴이라는 아미노산이 체내에 축적됩니다. 이 효소의 유전자는 21번 염색체의 장완에 위치하고 있습니다. 보인자인 부모에서 환자가 발생하게 됩니다.


임상증상

- 지능장애, 경련, 보행장애 등의 정신신경 증상

- 수정체탈구, 시력장애, 근시, 백내장 등의 안과적 증상

- 골다공증, 안면발적, 가늘고 숱이 적은 모발 등의 증상

- 혈전형성의 경향(혈관이 막히는 경향)이 강하여 사망 원인이 되기도 합니다.

- 빈도가 높은 증상은 지능장애와 안증상이며, 사지와 체간이 길고, 심잡음, 수정체탈구가 있어서  마르판증후군과 감별을 요합니다.


진단

- 신생아기에 정신박약아 예방을 위해 발 뒤꿈치에서 채혈하여 선별검사를 합니다.
- 혈액내의 메치오닌치가 증가되어 있으며 소변으로 대량의 호모시스틴이 배설되는 것을 확인하면 진단할 수 있습니다.


치료

- 먼저 비타민 B6(200~1,000mg/일)를 대량 투여합니다. 혈액내의 메치오닌치가 정상화되고 소변의 호모시스틴 배설이 소실되면 비타민 B6의 투여를 계속하며 식이조절이 불필요하고 예후가 좋습니다. 
- 효과가 없으면 될 수 있는 대로 빨리 시스틴을 첨가한 저메치오닌식과 betaine(6~9g/일)을 투여하여 치료합니다. 
- 특수분유제제가 상품화되어 있습니다. 어느 경우나 지능저하를 예방하기위해 조기 진단과 치료가 필요합니다.
이전글
Morquio disease
다음글
Hunter disease
목록
  • 현재 페이지를 트위터로 공유하기
  • 현재 페이지를 페이스북으로 공유하기
  • 현재 페이지를 이메일로 공유하기
  • 현재 페이지를 인쇄하기
페이지 처음으로 이동
05505 서울특별시 송파구 올림픽로 43길 88 서울아산병원
TEL 1688-7575 webmaster@amc.seoul.kr
Copyright@2014 by Asan Medical Center. All Rights reserved.
  • 바로가기
  • 바로가기
  • 바로가기
  • 바로가기
  • 서울아산병원, 18년 연속 존경받는 병원 1위
  • 서울아산병원, 美 뉴스위크 평가 세계 22위·국내 1위
  • 서울아산병원, 정보보호 관리체계 ISMS 인증 획득