유전성 종양 질환
윌름즈종양(Wilm's tumor) | ||||||||
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개요윌름즈종양(콩팥모세포종)은 콩팥에서 발생하는 악성종양이 특징인 질환입니다. 대부분 증상 없이 건강하던 소아가 복부에 종양이 만져지면서 진단받게 됩니다. 복통, 열, 빈혈, 혈뇨, 고혈압 등의 증상이 20~30%에서 나타납니다. 5~10%는 다발성이고 양측성인 종양의 증상을 보입니다. 평균적으로 편측의 종양은 42~47개월에, 양측성의 종양은 30~33개월에 증상이 나타납니다. 발병빈도는 미국의 경우 8,000~10,000명 당 1명이 발병하는 것으로 보고되어지고 있습니다. 복강 내에서 발생하는 암 중 신경모세포종과 같이 발생 빈도가 가장 높습니다. 약 80%가 5세 미만에서 발생하며, 2∼4세에 가장 빈도가 높습니다. 15세 이전의 소아의 콩팥에서 생기는 암의 대부분을 차지하며, 발병빈도는 미국의 경우 8,000~10,000명당 1명이 발병하는 것으로 보고되어지고 있습니다. 신경모세포종, 신수종, 신 낭종, 신생아에서 중간막성콩팥종(mesoblastic nephroma), 콩팥 세포암종, 연부 조직 육종, 림프종과의 감별진단이 필요합니다.
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Gene Symbol | Chromosomal Locus | Protein Name |
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WT1 | 11p13 | Wilms tumor protein |
임상증상
종양의 크기와 전이 여부에 따라 National Wilms Tumor Study Group(NWTSG)에서 5기로 나눕니다.
1기
- 종양이 콩팥에 국한되어 있으며, 완전하게 제거된 경우
- 콩팥피막에 침투하지 않은 경우
2기
- 종양이 콩팥 주위로 전이되었지만, 수술로 완전하게 제거된 경우
3기
- 종양이 콩팥의 주위로 전이되어 있어 완전하게 제거하지 못했을 경우
- 종양이 수술로 제거가 불가능,
- 콩팥 주위의 주요혈관이나 장기로 전이하거나 복강내로 전이가 되어 수술시 완전히 제거 못할 수도 있고,
- 종양이 콩팥 주위의 림프절로 전이
4기
- 혈행성 전이가 있는 경우(폐, 간, 뼈, 뇌) 또는 복부와 골반강 주위의 림프절 전이가 있는 경우
5기
- 진단 시 양측 콩팥에 모두 종양이 있는 경우
윌름즈 종양 소아환자의 80% 정도는 복부 팽만이나 복부에서 덩어리가 만져져서 병원에 오게 됩니다.
부모들이 아이를 목욕시키다가 덩어리가 만져져서 오는 경우가 대부분이고, 간혹 정기적인 소아과 진찰 때 발견되는 수도 있으며 주로 2~4세에 진단을 받게 됩니다.
종양은 대부분 크고 딱딱하며 고정되어 있고, 옆구리 깊은 곳에서 만져집니다. 간혹 오른쪽에 종양이 생긴 경우, 간이 커져 있는 것 같이 만져질 수도 있습니다. 대개 복부 중앙선을 넘어가지 않습니다. 종양이 갑자기 커지거나 종양 내부에 출혈이 있을 경우 통증을 일으킬 수 있습니다.
복통, 열, 빈혈, 혈뇨, 고혈압 등의 증상이 20~30%에서 나타납니다. 5~10%에서는 다발성이고 양측성인 종양을 나타냅니다.
대부분 소아에서 발병하지만, 간혹 성인에서 진단받게 되는 경우도 있고 성인에 진단받은 경우 예후가 더 나쁩니다.
치료
윌름즈종양의 기본적인 치료는 외과적 수술입니다. 수술 전에 4~8주의 화학요법을 시행하고 제거합니다. 종양이 너무 커서 수술이 쉽지 않을 경우 조직 검사 후 항암제치료를 하여 종양을 줄인 다음 수술을 시행하기도 합니다.
치료는 암센터 마다 다르지만 일반적으로 다음과 같습니다.
1기와 2기의 경우는 악티노마이신 D(actinomycin-D)와 빈크리스틴(vincristine)만으로 치료가 가능하며 85∼90%에서 완치가 됩니다.
3기와 4기의 경우는 위의 2가지 약제에 아드리아마이신(adriamycin)을 추가하고, 방사선 치료를 병용함으로서 60∼80%의 소아환자에게서 완치를 기대할 수 있습니다.
5기는 양쪽 콩팥에서 윌름스 종양이 생긴 경우로 대개 한쪽 콩팥은 부분적으로 침범된 경우가 많아서 단계적으로 수술을 시행하면서 항암제 치료와 방사선 치료를 병용합니다.
윌름스 종양의 예후는 매우 좋아서 1기일 경우는 90% 이상에서 완치되고, 4기인 경우라도 60% 이상의 완치율을 기대할 수 있습니다.
종양이 어느 정도 퍼져 있는지에 따라 항암제 치료와 방사선 치료를 결정합니다. 양쪽 콩팥에 종양이 발생한 경우 양쪽 콩팥을 제거하는 대신 수술 전 화학 요법으로 될 수 있는 대로 콩팥의 기능을 보전하는 방향으로 치료를 합니다.
그리고 재발하거나 나쁜 예후를 지닌 경우는 골수 이식이 좋은 결과를 보여주고 있습니다.
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