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Hypochondroplasia (연골형성저하증) | ||||||||||
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Hypochondroplasia (연골형성저하증)
검사목적 연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 저신장(최종 성인 신장이 128~165cm), 짧은 사지, 그리고 작은 손과 발을 특징으로 하는 질환입니다. 유아기에 다리가 휘는 현상이 나타나지만 나이가 들면서 자연적으로 증상이 나아질 수 있습니다. 인식하지 못할 수도 있습니다. 남성에게 동일한 비율로 나타나며 발생빈도는 15,000~35,000명의 신생아당 1명으로 보고되고 있습니다. 이상에 의해 발생합니다. FGFR3 유전자는 염색체 4p16.3에 위치하고 있습니다.
함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
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