효소분석검사
| Biotinidase deficieny (Biotinidase) | ||||||||||
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Biotinidasae deficiency (Biotinidase)
검사목적 Biotinidase의 결핍은 multiple carboxylase deficiency의 원인으로 피부와 신경의 이상을 동반합니다. biotine의 대사이용 저해에 인한 것으로, 3p25에 위치한 BTD 유전자의 결함에 의합니다. biotinidase 효소 활성도를 측정함으로써 biotinidase 결핍증을 확진할 수 있습니다.
함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
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