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Vt.D resistant rickets (비타민D 저항 구루병) | ||||||||||
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Vt.D resistant rickets 비타민 D 저항 구루병
검사목적 X-염색체 연관 구루병은 Xp22.2-p22.1에 위치한 PHEX (phosphate-regulating endopeptidase homolog, X-linked)유전자의 돌연변이에 의합니다. 저인산혈증성 (hypophosphatemia)구루병으로 성장지연, 저신장 및 골연화질환, 저인산혈증, 신장의 인산염재흡수기능이상, 비타민 D의 대사이상등을 동반합니다.PHEX 유전자의 돌연변이여부를 확인함으로써 Vt.D resistant rickets의 확진이 가능합니다.
함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오. |