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LOWE syndrome (로우증후군, 로웨증후군) | ||||||||||
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LOWE syndrome 로우증후군
검사목적 LOWE 증후군은 Xq26.1에 위치한 OCRL1 (oculo-cerebro-renal syndrome of LOWE) 유전자의 돌연변이에 의합니다. OCRL1은 phosphadidylinositol 4,5-biphoshate 5-phosphatase 로서 golgi체에서 actin의 합성에 관련된 기능을 담당합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
결과보고 검사 및 보고 소요일은 21일 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
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