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| Holt-Oram syndrome (홀트 오람 증후군) | ||||||||||
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Holt Oram syndrome (홀트오람 증후군)
검사목적 Holt Oram 증후군은 심장 및 상지(upper limb)에서의 발달장애로 NPPA (cardiac-specific natriuretic peptide precursor type A) 유전자에 대한 전사인자로 알려진 TBX5 (T-box 5) 유전자의 돌연변이에 의합니다*.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation PCR Sequence analysis
직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
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