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Achondroplasia (연골무형성증) | ||||||||||
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Achondroplasia 연골무형성증
검사목적 Achondroplasia (ACH)는 dwarfism의 가장 흔한 형태의 질환입니다. 상염색체 우성유전을 하지만, 80-90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다. Achondroplasia 환자의 99% 이상이 chromosome 4p16.3에 위치한 fibroblast growth factor receptor 3(FGFR3) 유전자상의 2개의 돌연변이에 의합니다. 두가지 종류의 돌연변이 모두 이 단백질의 380번째 아미노산인 glycine이 arginine으로 치환됩니다.가장 흔한 돌연변이는 이 유전자 cDNA의 염기서열 1138번째 G가 A로 치환된 돌연변이로서 ACH 환자의 약 95%에서 발견됩니다.두 번째 돌연변이는 같은 부위의 G가 C로 치환된 돌연변이로서 전체 환자의 약 2.5%를 차지합니다*. 의학유전학클리닉 검사실에서는 FGFR3 유전자에서 major에 해당하는 exon 6, 7, 8, 11, 13, 17에 대해서 screening하고 있습니다.
함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
원내 전산을 통해 보고합니다. 외부 수탁의 경우, 검사결과지 원본은 등기우편 발송하며 웹시스템 회원(전문의)은 웹에서도 결과를 확인하실 수 있습니다. 외부수탁 의뢰의 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
* 참고문헌 Cell 1994;78:335-342. |