Citrin deficiency (사이트린 결핍증, 시투룰린혈증 2형)) | A - C | 분자유전학 | 검사 안내 | 의학유전학센터

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Citrin deficiency (사이트린 결핍증, 시투룰린혈증 2형))

Citrin deficiency (시트린결핍증, 시투룰린혈증 2형)

분자유전학
유전방식	유전자	유전자좌	유전자 분석 부위
상염색체 열성유전	SLC25A13 (CTLN2)	7q21.3	전염기서열

검사목적 Ctrillinemia type2 (CTLN2)는 adult type과 NICCD (neonatal intrahepatic, caused by citrin

deficiency)로 나타나며 7q21.3에 위치한 SLC25A13 유전자의 돌연변이에 의합니다. 현재까지

9개의 돌연변이가 보고되어 있으며, 동양인에게서만 특이적으로 나타는 질환으로 21,000당 1명의

빈도로 알려져 있습니다.

검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와

함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.

검사방법 DNA isolation
PCR
Sequencing analysis

결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우 웹시스템에서 결과를 확인할

수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.

* 참고문헌 : Hum Mutat 2002;19:122-130.

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