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Citrullinemia (시투룰린혈증)
검사목적 Citrullinemia는 요소회로에 관여하는 효소 중의 하나인 Argininosuccinate synthase (ASS)의 결핍에 의해 야기되는 질환으로 혈중 암모니아 농도가 증가하여 증상을 나타내게 됩니다. ASS 유전자는 염색체 9q34에 위치하고, 16개의 exon으로 구성되며 약 180KDa의 단백 산물을 형성합니다. Citrullinemia는 상염색체 열성유전을 합니다. 돌연변이는 각 exon에서 모두 발견되어지며 상당히 heterogenous합니다. 한국인에서는 IVS 6 AS-2 A-G, G324S 및 exon15에서의 67-bp insertion 돌연변이가 흔하게 발견됩니다.
함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.
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