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Congenital adrenal hyperplasia (선천성부신증식증)

Congenital adrenal hyperplasia (선천성부신증식증)

분자유전학
유전방식	유전자	유전자좌	유전자 분석 부위
상염색체 열성유전	CYP21A2 (Steroid 21-Hydroylase)	6p21.3	결실돌연변이및 전염기서열

검사목적 Congenital adrenal hyperplasia (CAH)는 주로 21-수산화효소의 결핍으로 인해 야기되는 질환으로서,

steroid 계통 호르몬의 비균형으로 인하여 남성화가 유발되는 질환입니다. 21-수산화효소 결핍증은

CAH의 약 90% 이상을 차지하고, 상염색체 열성유전을 하며, 약 1-2만명중 1명의 높은 빈도로 발견되는

질환입니다. 21-수산화효소 결핍증의 발병 유전자는 CYP21A2(P450C21)이고, 모든 exon에 걸쳐 돌연

변이가 발견되며 heterogenous합니다. 이 유전자는 pseudogene과 active gene이 나란히 존재하는데,

재조합에 의해 active gene의 결실이 발생하는 돌연변이가 20-30%정도 발견됩니다.

검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와

함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.

검사방법 DNA isolation
Allele specific PCR
Sequencing analysis

결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할

수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.

* 참고문헌 : Clin Genet 2001;59:293-301