Congenital Lipoid adrenal hyperplasia (CLAH : 선천성지질부신증식증) | A - C | 분자유전학 | 검사 안내 | 의학유전학센터

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Congenital Lipoid adrenal hyperplasia (CLAH : 선천성지질부신증식증)

Congenital Lipoid Adrenal hyperplasia 선천성지질부신증식증

분자유전학
유전방식	유전자	유전자좌	유전자 분석 부위
상염색체 열성유전	StAR	8p12.2	Q258X, 전염기서열분석

검사목적 선천성지질부신증식증(congenital lipoid adrenal hyperplasia)은 여아에서 볼 수 있는 남성화 원인 질환

중 하나이며 애매모호한 외부 성기를 가진 환자의 50%를 차지하며, 콜레스테롤로 되어 있는 지방질의 침

착이 부신피질세포와 성선내에 현저하게 나타납니다. 원인유전자는 8p12.2에 위치한 Steroid Acut

regulatory protein (StAR) 유전자로 콜레스테롤 전달물질을 생성합니다.
한국인과 일본인은 대부분 StAR 유전자의 Q258X 돌연변이를 보입니다.

검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와

함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.

검사방법 DNA isolation
PCR
Sequence analysis

결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할

수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.

* 참고문헌 : J Pediatr Endocrinol Metab 1998;11:707-711