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Corneal dystrophy (유전성 각막이영양증) | ||||||||||
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Corneal dystrophy (유전성각막이영양증)
검사목적 4가지 autosomal dominant corneal dystrophy는 TGFBI (Transforming growth facter beta- induced) 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 질환입니다.R555W는 Groenouw type1, R124C는 Lattice type1, 그리고 R124H는 Avellino type에서 보고되고 있습니다. R555Q는 Thiel-Behnke corneal dystrophy에서 발견되는 돌연변이입니다.
함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인하실 수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.
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