A - C
| Carbamylphosphate synthetase I deficiency (CPS 결핍증) | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
CPS I deficiency (CPS I 결핍증)
검사목적 CPS I (carbamylphosphate synthetase 1) 결핍증은 요소회로 대사이상의 하나로 2q35에 위치한 CPS1 유전자의 돌연변이에 의합니다. 80,000명당 1명의 빈도를 보입니다. CPS1 유전자는 40개의 exon으로 구성되어있으며, 1993년 처음 돌연변이가 보고된 이래로, 현재까지 16개의 돌연변이가 보고되어 있습니다.
함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다. 직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.
** J Clin Invst 1993;91:1884-1887
|
||||||||||
