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| Craniosynostosis (두개골유합증) - Apert, Crouzon, Pfeiffer syndrome | ||||||||||||||||||||||||||
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1. Apert syndrome (에이퍼트 증후군)
검사목적 Apert syndrome(에이퍼트 증후군)은 두정부의 첨형과 사지의 합지증을 가진 선천성 기형으로 불규칙적 인 두개골 조기유합, 안면 중앙부의 형성부전, 합지증, 엄지손가락과 발가락의 원위부가 넓은 특성을 보이 는 질환으로 1894년 Wheaton에 의해서 처음 보고되었으며 1920년 Apert에 의해 명명되었습니다. 북아 메리카와 유럽에서의 보고에 의하면 65,000명 중 1명의 빈도를 보입니다.상염색체우성으로 유전되며, 10q26에 존재하는 fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) 유전자의 돌연변이에 의해 발생되는 데, 대부분 S252W (약 65%)와 P253R(약 35%) 점돌연변이를 가진다고 보고되어 있습니다.
함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.
2. Crouzon syndrome (크루즌 증후군)
검사목적 1912년 최초로 프랑스의 Crouzon에 의해 알려지게 되었으며, 두개안면융합증 (Craniofacial dystosis)의 한 질환입니다. 이 질환은 두개융합증, 상악골 형성부전증과 안구돌출증의 특징적인 세가지 임상증상을 보이며, 발생빈도는 25000명 중 1명이고, 보고된 예의 25% 정도에서는 특별한 가족력이나 새로운 돌연변이가 보고되지 않았습니다. receptor 2, FGFR2)의 돌연변이로서 야기되며 염색체 10q26번에 위치합니다. Crouzon syndrome (크루즌 증후군)은 FGFR2 유전자의 Cys342에서의 돌연변이가 높은 빈도로 나타납니다.
함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.
3. Pfeiffer syndrome (파이퍼 증후군)
검사목적 Pfeiffer syndrome(파이퍼증후군)은 다른 두개골 조기유합증후군(Craniosynostotic Syndrome)들과 마찬가지로 유전자 이상이 원인입니다. 이 증후군의 신체적 증상은 두개골안면 회골부전증(crouzons)과 유사하면서 넓은 엄지손가락과 발가락이 특징적입니다.Pfeiffer syndrome은 10q26에 존재하는 fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) 유전자의 돌연변이에 의해 발생되며, 상염색체 우성유전 을 합니다. FGFR 2 유전자의 IgIII domain (Exon8-10)에 존재하는 hot spot에서의 돌연변이가 대부분이 며, 그 외 FGFR 1의 P252R 돌연변이가 보고되어 있습니다
함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.
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