개요
- 고셔병은 유전병입니다.
- 고셔병에서 가장 먼저 나타나는 증상은 왼쪽 위의 복구에서 비장이 커지는 것입니다.
- 고셔병에서는 피로, 빈혈, 혈소판 감소가 흔합니다.
- 고셔병의 진단은 특정한 혈액 검사를 시행합니다.
- 고셔병의 치료는 증상의 완화, 정형외과 수술, 효소보충치료가 포함됩니다.
고셔병이란 무엇인가?
글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환입니다. 이 효소는 glucocerebroside라는 것을 분해하는 효소인데 이것의 결핍으로 인해서 glucocerebroside 가 비장, 간, 림프에 축척됩니다. Ashkenazi Jews에서 특히 많은데 여러 가지 변형들이 모든 민족에게 나타납니다. 이환된 환자들은 증상이 없습니다. 그러나 어떤 변종은 어릴 때 증상이 나타나고 생명을 위협하기도 합니다.
증상
가장 먼저 나타나는 것이 비장비대입니다. 피로, 빈혈, 혈소판 감소등이 있을 수도 있습니다. 심하게 뼈를 침범하면 통증이 생기고 고관절, 어깨, 척추의 뼈가 내려 앉습니다. 폐와 뇌 기능이 저하되고 심하면 간질발작도 일어납니다.
진단
림프구라고 불리는 백혈구 또는 섬유아세포라 불리는 표피 세포의 Glucocerebrosidase 의 활성을 측정하는 특별한 검사에 의해서 진단됩니다. 정상의 15%의 Glucocerebrosidase 밖에 없습니다.
효소 분석과 유전자 진단
고셔병 진단을 위한 정확한 테스트 일반적인 신체검사는 적혈구, 백혈구 및 혈소판의 수를 검사하는 기본 혈액 테스트를 포함합니다. 그러나 효소 분석시험은 좀 더 정확하고 전문적입니다. 이 테스트는 혈액 속에서 -효소와 같은- 일정한 물질의 활성을 측정합니다. 백혈구 또는 배양된 피부결합조직 형성세포의 Glucocerebrosidase분석시험은 고셔병의 결정적인 진단 방법입니다. 어떤 의료 전문가들은 골수의 샘플 안에 있는 고셔 세포를 통해 고셔병을 진단(골수생검)하려고 시도합니다만, 이 방법은 항상 정확한 것은 아닙니다. 고셔세포와 유사한 슈도 - 고셔세포(가짜 고셔세포) 때문에 오진할 수도 있습니다.
효소분석시험은 고셔병을 명확하게 알 수 있는 유일한 방법입니다. 게다가 환자의 DNA 분석 검사를 통해 좀 더 자세한 환자의 고셔 유전자에 대해 알 수 있습니다. 이 DNA분석 검사를 통해 좀 더 자세한 환자의 고셔 유전자에 대해 알 수 있습니다. 이 DNA분석은 유전자형 분석(genotyping)이라고 부릅니다.
이러한 진단과정에 추가로 개별 환자의 상태를 좀 더 잘 이해하기 위해서 다음과 같은 테스트를 추천합니다.
- 높아진 인산효소, 혈청 속에 있는 안지오텐신 전환 효소, 낮은 혈소판 수 또는 적혈구 수와 같은 이상을 볼 수 있는 혈액검사
- X-ray, MRI 또는 CT 촬영을 통해 뼈의 이상을 알 수 있습니다. MRI나 CT촬영을 통해 비장과 간장 같은 기관이 얼마나 커졌는지 정확하게 측정할 수 있습니다.
- 삶의 질을 평가합니다.
- 타입 3 환자는 신경계통의 영향을 측정하기 위하여 특수 검사가 필요합니다.
고셔병에 대한 이해
고셔병이란?
고셔병은 유전자 이상에 의한 유전병입니다. 고셔 환자는 glucocerebrosidase(글루코세레브로시데이즈)라고 불리는 효소의 활성이 충분하지 않습니다. 효소는 몸 속의 세포들 중에서 낡은 세포들을 없애는 것을 도와 주는 물질입니다. 결국 이 효소의 결핍으로 glucocerebroside라 불리는 지방조직물질이 몸 속에 축적됩니다. Glucocerebroside가 각 기관과 뼈에 축적되면 영아기부터 성인기까지 언제든지 매우 미약한 증상부터 심각한 증상까지 나타날 수 있습니다.
고셔병 환자는 얼마나 되나?
일반적으로 40,000~60,000명 중에 한명 정도가 고셔병을 앓고 있습니다. 전세계적으로 10,000명 정도가 됩니다. 동유럽인 Ashkenazi가의 유태인들 사이에는 고셔병 발병율이 높아서 450명중에 1명이나 됩니다. 유태인들 사이에서 고셔병이 빈번하자 고셔병은 "유태인들의 유전질환'이라고 오인되어져 왔습니다. 사실상 어느 한 인종이나 민족적 배경이 영향을 줄 수도 있습니다. 고셔병이 상대적으로 드물어도 일반인들이 걸리는 혈우병처럼 일반적입니다. 고셔병은 Lysosmal Storage Disorders(LSD)라고 불리는 질환의 가장 일반적인 질환입니다. LSD는 Lysosmes(리소좀)이라 불리는 세포벽에 일종의 탄수화물과 지방이 축적되는 질환입니다. LSD의 다른 예로는 Hurler(헐러)증후군, Fabry(파브리)병, Niemann-Pick(니만-픽)병과 Tay-sachs(테이삭)병이 있습니다.
왜 고셔병이라 부르는가?
고셔병은 1882년 간장과 비장이 비대해진 환자의 병을 처음 기록한 프랑스 의사 Philippe Charles Ernest Gaucher(필립 챨스 어니스트고셔) 때문에 불려지게 되었습니다. 1924년 독일 의사가 고셔병에 걸린 환자의 비장으로부터 지방조직의 화합물을 분리해 내었습니다. 10년 후에 또 다른 프랑스 의사가 이 화합물이 백혈구와 적혈구의 벽에서 발견한 성분인 glucocerebroside(글루코세레브로시드)라는 것을 확인하였습니다. 1965년 미국 국립보건원 Brady(브랜디)박사와 그의 동료들이 Glucocerebrosidase(글루코세레브로시데이즈)효소의 결핍으로 Glucocerebroside(글루코세레브로시드)가 축적된다는 것을 밝혀냈습니다. Brady(브랜디)박사의 연구는 이 세포들을 목표로 특별히 고안된 유일한 치료법을 개발하는 기초를 제공하였습니다. 효소 대체법(ERT)라고 하는 이 치료법은 고셔병 타입 1환자의 대부분 증상을 현저히 경감시켰습니다.
고셔세포
인체는 대식세포라 불리는 세포를 함유하고 있습니다. 대식세포는 재순환을 통해 부숴진 세포조각들을 제거합니다. 이 재순환 과정은 Lysosmes(리소좀)이라 불리는 세포구획 안에서 일어납니다. Glucocerebrosidase(글루코세레브로시데이즈)효소는 리소좀 안에서 발견되며 그것은 Ceramide(세레마이드)라 불리는 지방과 Glucose(글루코스)라 불리는 당속에 있는 Glucocerebroside(글루코세레브로시드)를 확실히 분해합니다. 고셔병 환자는 이 효소의 활동이 결여되어 Glucocerebroside(글루코세레브로시드)를 충분히 분해할 수 없게 되어 리소좀 내에 저장되어 남게 되고 대식세포는 비대해져서 정상적으로 작용하지 못하게 됩니다. 과잉의 Glucocerebroside(글루코세레브로시드)를 함유하여 비대해진 대식세포가 고셔세포입니다.
어떻게 고셔병에 걸리나?
비장에 고셔세포가 축적된 결과 고셔병이 나타납니다. 고셔세포는 비장과 간장 그리고 골수에 주로 축적됩니다. 비장의 고셔세포 비장에 고셔세포가 축적되면 비장은 비대해지고 과도한 활동을 합니다. 비장은 25배까지 팽창하고 그로 인해 복부는 불쑥 나와서 비만이나 임신한 것으로 보입니다. 비장의 과도한 활동은 적혈구를 생산하는 것보다 더 빠르게 적혈구를 파괴하여 빈혈이 생깁니다. 적혈구는 폐에서부터 체내의 모든 세포에 산소를 공급합니다. 빈혈 환자들은 적혈구의 부족으로 몸 속의 산소가 부족하게 되어 쉽게 피로해집니다. 그래서 비장의 영향을 받은 고셔병 환자들은 힘과 원기가 줄어드는 것을 알 수 있습니다. 과도한 비장의 활성은 또한 혈소판의 숫자도 감소시킵니다. 혈소판의 감소는 피를 응고하는 능력을 저하시켜서 타박상과 피를 흘리는 일이 잦아집니다. 그 결과 고셔병 환자는 다른 사람들 보다 자주 그리고 심하게 코피를 흘립니다. 월경의 양도 많고 기간도 깁니다. 게다가 비장의 과도한 활성은 과잉여과로 인해 백혈구 부족의 원인이 됩니다. 체내의 백혈구 숫자는 외부 병원균의 숫자에 따라서 변동됩니다. 예를 들어서 백혈구 숫자는 박테리아나 바이러스가 침입하면 그것을 제거하려고 수가 증가합니다. 그러나 비장의 고셔세포에 의해 백혈구의 숙자가 줄어들면 감염과 싸우는 인간의 능력을 저하시킬 것입니다. 결국 고셔병 환자들은 다른 사람들 보다 빈번하게 아프게 됩니다. 효소 대체 요법(ERT)의 유용성을 알기 전에는 고셔병 환자들은 흔히 팽창된 비장을 제거하였습니다. 의사들은 비장절제를 한 환자들에게서 비장 대신 간장에 고셔세포가 증대되는 것을 주목했습니다. 따라서 더 이상 고셔 환자들에게 비장 절제술을 권하지 않게 되었습니다.
간장의 고셔세포
고셔세포는 간장에 또한 축적됩니다. 결국 간장도 비대해집니다(간장비대). 고셔세포의 축적은 또한 간경변증, 간 손상, 다른 형태의 간 기능부전을 일으킬 수 있습니다. 고셔 환자들은 담석증에 걸리기도 쉽습니다.
뼈속의 고셔셔포
고셔 환자의 대부분 어떤 형태로든지 보통 진행성인 뼈의 침습을 보여 쇠약한 상태가 될 수 있습니다. 또한 골수안의 고셔세포의 증대는 여러 가지 형태로 뼈를 손상시킬 수 있습니다. 고셔세포의 축적은 혈액의 흐름을 나쁘게 하고 뼈조직을 파괴(무균성 괴사증)하여 영구적인 운동장애를 일으킬 수 있습니다. 골수 안의 고셔세포의 축적은 또한 대부분의 뼈의 질량 감소(골감소증)를 일으킬 수 있습니다. 뼈의 적당한 모양과 힘을 유지하는 무기질(칼슘과 인)도 활성이 떨어집니다. 당연히 뼈는 감염되기 쉽고, 또한 얇아지거나 약해지고 건강한 뼈보다 쉽게 골절됩니다. 고셔병에 걸린 뼈는 비정상적으로 경화되고 또는 되퇴부 상단의 유기조직을 평평하게 만듭니다. 예를 들어 건강한 뼈가 고셔병의 특성을 띠는 동안 대퇴부의 끝부분이 평평하게 될 것입니다. 이 현상을 Erlenmeyer flask deformity(엘렌메이어 플라스크 변형)이라 부르는데 그것은 뼈의 형태가 Erlenmeyer flask(엘렌메이어 플라스크)라 불리는 실험도구와 비슷하기 때문입니다.
뼈의 발증
뼈의 발증은 고셔세포에 의해 정상적인 혈액흐름이 저해된 부위에 갑자기 산소 공급이 부족할 때 나타납니다. 몇 시간에서 며칠동안 격렬하고 갑작스런 통증("뼈의 심장 발작"과 같은 느낌으로 묘사됨)을 느낄 것입니다. 뼈의 발증은 뼈의 안쪽과 주위의 팽창(부종)으로 뼈에 공급되는 혈액의 감소(혈관의 폐색)에 이해 일어난다.
고셔병의 다른 증상들
성장과 지연
고셔병을 치료받지 못한 어린이들은 동년배의 아이들보다 느리게 성장할 것입니다. 또한 사춘기에 들어간 소녀는 10대의 후반까지도 생리를 시작하지 않을 것입니다.
피부의 황갈색 색소 침착
피부에 황갈색의 색소가 침착되거나 특히 눈 주위에 평평하고 둥근 자주빛을 띤 반점이 나타납니다.
식욕의 상실
비장과(또는) 간장이 비대해져서 위장을 압박하면 환자들은 아주 조금을 먹어도 금방 배가 부르다고 느낍니다.
고셔병의 3가지 유형
고셔병 전문가들은 이 병을 병의 증상과 진행과정에 따라 3가지 유형으로 나눕니다. 3가지 모든 유형에는 시간이 지날수록 더욱 악화된다는 한가지 공통점이 있습니다. (즉 그들은 진행성입니다).
고셔병 1 타입은 가장 보편적 형태로 신경계에는 영향을 미치지 않습니다. 고셔병 1 타입의 진행은 변화가 많습니다. 어떤 환자들은 다른 환자들이 생명을 위협받는 삶 속에서 심한 고통과 증상을 보이는 동안 아무런 증상도 없이 정상적인 삶을 삽니다.
고셔병 2 와 3 타입은 전체 고셔병 환자 중 채 1%도 되지 않는 매우 드문 타입입니다. 2, 3 타입은 1 타입의 증상에 신경계통의 증상이 추가된 타입입니다. 3 타입의 신경계 침습은 2 타입보다 덜 심합니다. 2 타입을 앓고 있는 어린아이는 신경계통의 침습으로 대개 2년 이상을 살지 못합니다. 3 타입의 환자들은 유년기 초기부터 말기에 증상이 나타나는데 청소년기에 이른 사람들은 30~40대 이후까지 삶을 계속할 수 있습니다.
고셔병은 어떻게 걸리는가?
고셔병은 유전됩니다. 인간은 모두 유전자 쌍을 부모로부터 각각 하나씩 물려받습니다. 유전자는 예를 들어 눈의 색깔이나 키와 같은 신체적 특성을 나타내는 유전학적 특성에 관한 정보를 내포합니다. 개개인의 모든 유전자는 23쌍의 염색체로 구성되어 있습니다. 각 염색체는 수천개의 유전자를 포함하고 있습니다. 모든 사람은 8내지 10개의 유전자에 변이가 생길 수 있습니다. 어떤 유전자의 변이는 많은 영향을 주지 않지만 어떤 변이는 질병을 일으킬 수도 있습니다. 변이된 유전자도 마치 평범한 유전자처럼 1세대를 지난다. Glucocerebrosidase효소의 생산을 담당하는 유전자는 부모로부터 자녀에게 전달됩니다. 고셔병에서는 이 효소를 위한 청사진이 결함을 가지고 있어서 glucocerbrosidase는 정상적인 기능을 할 수 없게 된다.
남자와 여자의 위험율
Glucocerebrosidase를 위한 유전자의 복사는 개개인의 성을 결정하는데 관계하지 않는 염색체에 들어 있습니다. 정상적인 인간은 보통 성을 결정하는 두 개의 유전자(여성은 모두 X 염색체이고 남성은 X 염색체 한 개와 Y 염색체 한 개)를 포함하여 46개의 염색체를 갖고 있습니다. 다른 22쌍의 염색체는 상염색체라고 합니다. Glucocerebrosidase효소의 생산을 담당하는 유전자는 상염색체 중 1쌍에 들어있습니다. 따라서 고셔병은 상염색체의 열정장애입니다. "열성"은 병을 일으키기 위한 수단을 가리키는데 개개인은 각 부모로부터 한 개씩 변이된 유전자를 물려받아야 합니다.
누가 고셔의 보인자인가?
Glucoerebrosidase의 불완전한 유전자와 정상적 유전자를 모두 갖고 있는 사람이 고셔보인자입니다. 보인자는 Glucocerebrosidase 2개의 유전자 중 1개는 정상이기 때문에 병으로 발전하지는 않습니다. 충분한 효소가 생산되어 Glucocerebroside의 축적을 막을 수 있습니다. 따라서 고셔보인자라도 병의 증상은 나타나지 않지만 그들의 아이들에게 고셔 유전자가 전달될 가능성은 50:50입니다.
아이들이 고셔환자나 보인자가 될 가능성은?
Glucocerebrosidase의 정상적인 유전자를 가진 부모의 아이들은 부모로부터 각각 1개씩 2개의 정상적인 유전자를 이어받습니다. 만약에 부모가 모두 고셔병 환자라면 그의 아이들도 모두 고셔유전자를 이어받고 병에 걸릴 것입니다. 부모 중 1명이 보인자일 경우 50%의 아이가 보인자가 될 수 있습니다. 만약 부모가 모두 보인자라면 임신했을 때 아이가 보인자가 될 확률은 50%이며 고셔병에 걸릴 위험은 25%입니다. 그 의미는 보인자 부모가 임신했을 때 병에 걸리지 않는 아이를 가질 확률은 75%입니다. 각 임신에서 고셔병에 걸릴 확률은 전 아이들이 고셔병에 걸렸는지 아닌지 와는 전적으로 관련이 한 아이가 고셔병을 앓고 있다 하여 다음 아이가 고셔병에 걸리지 않는다는 것을 의미하지는 않습니다. 만일 부모 중 1명이 고셔 환자라면 나머지 한쪽이 고셔 환자도 아니고 보인자도 아닐지라도 모든 아이들은 고셔 부모로부터 고셔유전자를 이어 받아서 보인자가 됩니다. 그러나 아이들 중에 누구도 병에 걸리지는 않을 것입니다. 만일 부모 중 1명이 고셔 환자이고 다른 1명이 보인자라면 고셔유전자를 이어 받아서 환자가 될 확률은 50%입니다. 또한 부모 한 사람으로부터 고셔 유전자를 물려받아 보인자가 될 확률도 50%입니다.
고셔병 유전을 측정하는 테스트가 있는가?
고셔병은 유전이 되는 병이기 때문에 고셔 환자의 가까운 친척들은 병에 거리거나 보인자가 될 위험이 있습니다. 고셔 환자가 있었던 가족들은 의사와 유전학 테스트의 가능성에 대해서 이야기하고 싶어합니다. 혈액 테스트를 통하여 고셔 환자인지 보인자인지 알 수 있습니다. 임신초기에 고셔병을 위한 산전검사를 통하여 알 수 있습니다. 고셔 보인자로 밝혀졌거나 가족력이 있는 부부에게는 유전학적 상담이 긴요합니다.
고셔병에 대한 대처
고셔 환자, 그들의 가족, 그리고 친구, 육체적, 정신적, 사회적으로 다양한 변화에 직면할 것입니다. 그들은 치료방법에 대해서 잘 모를지도 모릅니다. 환자가 일단 고셔병으로 진단을 받으면 증상이 환자들마다 매우 다양하고, 언제든지 진전될 수도 있기 때문에 병의 진행 방향에 대하여 불확실하게 느낄 것입니다. 이러한 불활실성은 모든 환자에게 초, 장기적 계획을 세우는데 어려움을 가중시킵니다. 게다가 고셔병 환자나 보인자는 결혼과 아이를 갖는 것에 대해서 어려운 결정을 하게 됩니다. 예를 들어 어떤 고셔 환자는 어린아이를 들어 올릴 만한 신체적 힘을 가질 수 있을까? 그들의 아이들은 고셔병에 걸릴 것인가? 등에 대해 걱정하게 됩니다.
통증의 조절
고셔병과 관련된 통증은 중간부터 아주 심한 정도까지 통증이 다양합니다. 통증에 대처하는 것은 매우 힘드는 일입니다. 최악의 경우 뼈의 발증은 정상적인 활동을 제한하고 조금만 움직여도 아프며, 수면을 어렵게 하여 입원에 이르게 합니다. 성인환자와 어린 환자의 부모는 의사와 함께 통증제거를 위한 가장 최선의 치료방법을 결정할 수 있습니다. 더불어 그들은 그들의 일상생활을 어떻게 적응해 나가야 할지를 배웁니다. 예를 들어 적절한 일상생활 시간표를 만들고 독립적은 아니지만 통증을 최소화하는 방법을 배웁니다.
피로와의 싸움
고셔 환자들의 또 다른 어려움은 빈혈과 비대해진 간장과 비장 때문에 오는 피로감입니다. 심하게 빈혈을 앓는 사람은 밤새 푹 자고 나도 피로를 느낍니다. 어떤 아이들은 다른 아이들과 놀 수 있는 힘과 체력이 부족합니다. 그들은 교실에서 가만히 있는 것도 힘들고 숙제를 할 때 집중하기가 어렵습니다. 고셔병 환자들은 보통의 활동을 하기 위해서는 좀 더 노력이 필요합니다.
외모에 미치는 영향
고셔병으로 인해 비장이나 간장이 비대해졌거나 다른 사람들보다 키가 작은 사람들은 외모 때문에 힘들어 할 것입니다. 아이와 성인은 뚱뚱하고 임신한 것처럼 보이고 키가 작고 또한 다른 사람과 다른 점 때문에 괴롭힘을 다양하고 비웃음을 받을지도 모릅니다. 이것은 특히 아이들에게 그들의 성장기 동안 본인의 외모에 대해서 괴로워하는 문제가 될 수 있고 적절한 카운셀링이 필요합니다.
아이들을 위한 특별한 배려
부모나 선생님은 고셔병에 걸린 아이들이 또래 아이들보다 어려보이고 성장이 느리기 때문에 그들을 어린아이로 취급하는 경향이 있습니다. 고셔병에 걸린 아이들은 간장이나 비장이 비대해지고 뼈는 골절당하기 쉽고 또 다른 잠재적인 증상들 때문에 생기가 덜 돌고 운동도 조심하게 됩니다. 이런 아이들은 수영, 자전거 타기 또는 댄싱을 포함한 적당한 운동을 찾아야 합니다. 고셔병이 걸린 10대들은 사춘기가 늦게 와서 또래들이 청년기가 되는 10대 후반에나 사춘기가 찾아옵니다. 그러나 청년기는 또래들에 의한 자신의 이미지의 수용이 건강한 정신상태에 매우 중요한 시기입니다. 10대들이 또래들을 따라 잡을 때까지 감정적으로 이미 격앙된 기간동안 심리적으로 어려움을 갖게 될 것입니다. 취미, 활동, 그리고 건전한 사회화 기능을 개발하여 고셔병으로 심하게 고생하는 아이들에게 용기를 북돋아 주는 것은 매우 중요하다. 아이들은 흔히 다른 부분에서 뛰어남으로써 그들이 할 수 없는 것을 보상 받으려 합니다. 의사들과 가족들이 함께 어떠한 활동이 고셔병에 걸린 아이들에게 가장 적합한지 결정할 수 있습니다. 대부분의 학교들은 육체적 한계를 갖고 있는 아이들을 위해 단체 활동과 프로그램을 개발하려고 할 것입니다.
고셔병에 걸린 아이들의 부모가 직면하는 문제
고셔병에 걸린 아이를 기르는 것은 남다른 어려움을 겪게 됩니다. 부모들은 아이들이 자연스럽게 성장하고 건강을 지켜주고 싶어하며 그들의 자녀가 학교에 다니고 사회활동에도 참여하는 것을 바랍니다. 의사와 다른 의료 전문가들은 가족들이 올바른 균형을 찾도록 도와줍니다. 그들은 부모가 아이들의 능력에 가장 적합하면서 위험은 가장 적은 활동은 무엇인지를 결정하는 것 도와줍니다. 게다가 가족들의 스케줄에 맞추어 치료계획과 관리 스케줄을 짤 수 있습니다. 또한 의사, 의료관련 전문가와 사회지원 단체들은 가족들의 활력의 변화와 같은 유익한 지원을 제공할 수 있습니다. 예를 들어 고셔병에 걸린 아이들에게 주목이 집중되고 결혼에 대해 스트레스를 받게 되면 형제 자매나 부모는 죄책감이나 분개를 느낄 것입니다. 부모와 의료 관련 전문가들이 공동으로 대처하여 이런 현상이나 다른 문제들에 해결할 수 있을 것입니다. 고셔병에 걸린 성인이 직면하는 문제 성년이 되어서 처음으로 무력해지는 증상을 느끼는 사람은 병의 진단을 받아 들이기가 어려울 것입니다. 그들의 가족, 직업 그리고사회생활의 요구에 쉽게 균형을 맞추던 시기를 생각할 것입니다. 고셔병에 의한 육체적 한계는 개인의 자립과 활동을 방해 할 수 있습니다. 고셔병을 심하게 앓는 성인은 일상생활을 조절해야만 합니다. 이러한 일상생활의 조절은 힘겨운 병을 받아들일 수 있습니다. 그렇지 않으면 그들은 고셔병의 증상과는 사는 것에 매우 익숙해지게 되어 그들의 삶의 질의 저하에 대응하지 못하게 됩니다.
부정의 극복
고셔병에 걸린 어떤 연령대의 사람이든 자신이 고질적인 병에 걸렸다는 것을 수용하는 것은 어려운 일입니다. 어떤 사람들은 증상이 악화될 때까지 그들의 증상을 부정하고 또 어떤 사람들은 자기 병이 치료와 관리로써 치유될 수 있다고 믿지 않으려고 합니다. 단기간의 부정은 새로운 진단에 의한 놀라움, 두려움, 불확실 등에 대한 일반적인 반발현상입니다. 부정은 정상적인 활동을 하게 함으로써 어떤 환자에게는 도움이 될 수 있습니다. 그러나 오랜 기간의 부정으로 특히 적당한 의료 치료를 실시하는 것을 저해하거나 지연시킨다면 고셔병의 진단과 관리에 매우 위험할 수 있습니다. 그런 지연은 병의 진행을 계속하게 하고 증상이 더 악화되고 신체에 돌이킬 수 없는 손상을 줍니다. 고셔 환자와 그의 가족들은 그들에게 유용한 많은 방법을 이용하여 이러한 감정을 없애는 것을 도울 수 있습니다. (고셔병 협회, 지원단체, 개인 그리고 가족요법, 최근까지 정리된 온라인 지원을 통한 교육).
뼈의 침습
뼈의 침습은 고셔병 환자들에게 아주 흔하기 때문에 정기적으로 뼈의 상태를 관찰하는 테스트는 매우 중요합니다. 이 테스트는 증상의 유무와 의사의 권고에 따라 1 ~ 2년 마다 대퇴골을 X-ray와 MRI로 촬영하거나 또는 척추를 X-ray로 촬영합니다.
간장과(또는) 비장의 침습
고셔 환자들 사이에 간장이나 비장이 비대해지는 것은 흔한 일입니다. 간장과 비장의 크기는 진전상황을 보기 위해 1~2년마다 MRI나 CT 촬영을 통해 측정해야 합니다. 초음파는 덜 명확한 측정법이지만 초음파도 또한 사용된다.
혈액의 이상
혈소판과 헤모글로빈 수치 측정과 같은 혈액검사는 치료의 효과와 병의 진행을 측정하는데 도움을 줍니다. 혈액검사에는 헤모글로빈, 혈소판수치, 인산 효소치, 간장의 효소측정이 포함됩니다.
삶의 질
삶의 질은 고셔병 환자들에게 중요한 과제입니다. 의사들은 이 사실을 잘 알아여 하며 이미 잘 확립된 방법을 이용하여 지속적으로 환자의 삶의 질을 측정해야 합니다. 한가지 좋은 방법은 간단한 질문서로 고셔병 환자의 개인적 삶에 대한 영향을 평가하는 것입니다.
고셔병 관리를 위한 최소한의 검사항목
Gaucher Registry(고셔등록작업)은 효소대체요법이 유효하게 된 1991년에 설립되었습니다. 그 목적은 고셔병은 대한 의학적 이해에 중요하게 기여하고 수집된 데이터와 등록자료의 소견에 대해 적극적으로 출판을 함으로써 전 세계에 있는 고셔병 환자들의 치료의 질을 향상시키는 것입니다. 이 작업은 고셔병 전문가들에 의해 관리 감독됩니다.
치료
효소 보충을 해주기 전에 증상 치료부터 먼저 시작합니다. (통증, 수혈, 비장제거, 뼈 복구수술) 골수이식도 시행합니다. 요즘은 골수이식보다는 효소보충요법을 더 선호합니다. 이 방법은 주기적으로 정맥을 통해서 효소를 넣어주는 것입니다. 이 방법은 계속 지속되어야 하는 방법입니다. 자주 넣어야 하고 또 반응에 따라 양을 조절해야 하며 가격면에서도 비싸다. 비장절제술은 흔한 방법은 아니고 치환술을 하는데도 반응을 안하는 경우와 혈소판 수치가 아주 낮을 때를 위해서 남겨둔다. 관절 치환술이란 정형외과적 방법도 써 볼 수가 있습니다. 미래에는 오랫동안 작용하고 정맥대신에 지방조직으로 주사할 수 있는 대량 생산된 glucocerebrosidase 가 나올 것입니다. 다른 가능성은 유전자 조작입니다. 이것은 면역 세포를 빼내서 정상 유전자를 넣어준 뒤에 다시 몸안으로 돌려주는 방법입니다.
치료의 선택
고셔 환자들은 비장 절제술, 고관절 대체 또는 통증 약물치료 등 증상을 경감시키기 위한 다양한 절차의 치료를 받을 것입니다. 그러나 효소 대체요법만이 고셔병을 치유시킬 수 있는 유일한 치료방법입니다. 고셔 환자들을 효소의 활성이 떨어지기 때문에 가장 직접적인 치료방법은 모자란 효소를 보충하거나 대체하는 것입니다. 처음에는 변형되지 않은 자연상태의 glucocerebrosidase효소를 고셔 환자들에게 주입하였는데, 이는 별로 효과가 없었습니다. 주입된 효소의 대부분이 몸속의 고셔세포에 도달하지 못했기 때문입니다. 이러한 발견에 기초하여 미국 국립 보건원(NIH)의 연구가들은 좀 더 효과적으로 변형된 glucocerebrosidase를 개발하였습니다. 많은 임상실험을 통하여 변형된 효소의 규칙적인 주입이 고셔병 1 타입 환자의 대부분의 징후와 증상을 감소시키고 병의 진행을 개선하는 것을 입증하였습니다. 효과가 입증된 1991년 이래로 ERT(효소 대체요법)은 전 세계적으로 2,000명 이상의 환자 치료를 위해 사용되고 있습니다.
연구가들은 현재 고셔병을 근본적으로 치료하게 될 유전자 치료분야에서 많은 진전을 보이고 있습니다. 유전자 치료법은 고셔 환자들의 세포속에 정상적인 glucocerbrosidase 유전자를 주입하는 것입니다. 이론적으로 이 세포들을 활성적인 glucocerebrosidase 효소를 충분히 생산할 것입니다. 고셔병의 유전자 치료법이 현재 시도중입니다. 그러나 그것이 고셔환자의 치료방법으로 선택되기 전에 많은 작업이 요구되고 있습니다.
